کانال تنظیم خانواده
لاولا مارکت
وکیوم آقایان

پرسش و پاسخ درباره تالاسمی

پرسش و پاسخ درباره تالاسمی

* اساس ژنتیکی بیماری تالاسمی چیست ؟

تالاسمی یک بیماری مادرزادی است که طبق قوانین مندل به ارث می رسد . در بتاتالاسمی اختلال روی کرموزوم « ۱۱ » و در آلفا تالاسمی اختلال روی کروموزوم :« ۱۶ » است .

بتاتالاسمی ماژور نوع شدید بیماری بوده که در آن هر دو والدین ژن معیوب را دارند و در نوع مینور فقط یکی از والدین ژن معیوب دارند و این گونه افراد از نظر بالینی با افراد سالم فرقی ندارند .

آیا این بیماری می تواند مسری باشد ؟

خیر ، چون این بیماری ارثی است .

علائم بیماری تالاسمی چیست و به چه ترتیب ظاهر می شود ؟

تالاسمی مینور هیچ گونه علامتی ندارد و فقط ممکن است کم خونی مختصر به خصوص در دوران حاملگی دیده شود . مینورها با افراد سالم هیچ فرقی ندارند فقط باید با کسانی که مبتلا به تالاسمی مینور هستند ازدواج نکنند تا فرزندان آنها به تالاسمی ماژور مبتلا نشوند .

تالاسمی ماژور بر حسب اختلال در زنجیره آلفا یا بتا به دو دسته آلفا تالاسمی و بتا تالاسمی تقسیم می شود . در کشور ما بتاتالاسمی شایع است بنابراین موضوع بحث ما بتاتالاسمی است .

تالاسمی ماژور معمولاً در طی چند ماه اول تولد تشخیص داده نمی شود . زمانی که هموگلوبین جنینی از بین رفته و هموگلوبین بالغ به علت نقص زنجیره ای ساخته نمی شود ، علائم کم خونی به صورت رنگ پریدگی پیشرونده ، بیحالی ، شیرنخوردن در ابتدا بروز میکند . در صورت عدم درمان بزرگی کبد ، طحال ، اختلال رشد ، تغییر قیافه به صورت سر بزرگ و پیشانی برآمده ،‌ریشه بینی فرو رفته ، برجستگی گونه ، شکم بزرگ و برآمده و در نهایت نارسایی قلبی ، کبدی ، دیابت و پی آمدهای آن بروز می کند .

در صورت شک به این بیماری چگونه می توان آن را در یک کودک تشخیص داد ؟

ابتدا آزمایش ساده شمارش گلبول های خون یا CBC را انجام داده و در صورت شک به بیماری الکتروفورز هموگلوبین انجام می دهیم .

چگونه می توان تالاسمی ماژور را درمان کرد ؟

تالاسمی ماژور را یا نباید درمان کرد و یا اگر درمان می کنیم خوب درمان کنیم . چون اگر درمان به خوبی انجام شود . بیماران می توانند از نظر فیزیکی ، تحصیلات ، طول عمر عین افراد سالم باشند . ولی اگر بد درمان شوند بیمار دچار عوارض بیماری ( تغییر قیافه ، نارسایی کبد ، قلب ، کاهش رشد و اختلالات روانی و ... ) گردیده و عمر کوتاه همراه با زجر و صرفه هزینه بالا خواهند داشت ، در حالی که اگر درمان نشوند لااقل این زمان کوتاه تر خواهد بود . البته امیدواریم که اولاً با پیشگیری های لازم کودک مبتلا به تالاسمی متولد نشود و یا اگر شد به بهترین وجه درمان شود و اما درمان قطعی تالاسمی ماژور پیوند مغز استخوان است که بهترین دهنده در ابتدا خواهر و برادر و بعد پدر و مادر و در نهایت افراد دیگر می باشد که با آزمایشات اختصاصی تعیین می شود .

درمان نگهدارنده ، تزریق خون ( گلبول قرمز )  است که هر ۲۵ هفته بر حسب هموگلوبین بیمار انجام می شود و باید هموگلوبین در حدود ۱۱ نگاه داشته شود تا بیمار بتواند به خوبی رشد کند ، تغییر قیافه ندهد و فعالیت های روزمره خود را انجام دهد .

آیا تزریق خون مکرر به کودک می تواند عوارضی هم داشته باشد ؟

با تزریق هر کیسه خون ( ۲۵۰ سی سی ) تقریباً ۲۰۰ میلی گرم آهن وارد بدن می شود در حالی که دفع روزانه آهن خیلی کم است و این افزایش میزان آهن خون ، به تدریج باعث رسوب در اعضای مختلف و صدمه به آنها می شود و عوارض بیماری را به دنبال دارد . عوارض دیگر بیماری ناسازگاری خونی ، آلودگی ها ، بیماری های عفونی مثل هپاتیت B و C و ایدز ، مالاریا ، سیفلیس می باشد .

آیا کودکان دچار تالاسمی از نظر بهره هوشی و همچنین زندگی در آینده تفاوتی با دیگر بچه ها دارند ؟ یعنی می توانند عمر و زندگی طبیعی داشته باشند ؟

همان طور که گفته شد اگر درست درمان شوند یعنی به طورمرتب خون دریافت کرده و آهن اضافی نیز با تجویز آهن زاها رفع شود و از نظر قلب و کبد و غدد بینایی و شنوایی و سایر عوارض مرتب کنترل و پیشگیری شوند این بیماران نه تنها عمر طبیعی خواهند داشت بلکه از نظر تحصیلات عالی و مهارت های دیگر نیز در حد افراد طبیعی هستند . چه بسا که در بین مبتلایان به تالاسمی ، پزشک ، قاضی و افرادماهر دیگر نیز وجود دارد .

چگونه می توان مانع تولد یک کودک مبتلا به تالاسمی شد ؟

بیماری تالاسمی از اولین رده های پیشتاز بیماری های ارثی در کشور ماست که باید کنترل شود .

اگر چه بهترین روش پیشگیری ، براندازی و کنترل تالاسمی از راه اکولوژیک شناخته شده ولی به طور کلی چند روش پیشنهاد می شود :

  • روش اول : خروج و دفع جنین مبتلا به تالاسمی از شکم مادر قبل از پیدا کردن موجودیت انسانی است . با مشاوره ژنتیک در ازدواج های دو شخص مینور با هم و نمونه برداری از جفت ( هفته ۱۲-۱۰ حاملگی ) و بررسی DNA در صورتی که تشخیص داده شود که جنین مبتلا به تالاسمی ماژور می باشد سقط صورت خواهد گرفت که اجازه شرعی آن نیز گرفته شده است .

  • روش دوم : شناسایی ناقلین و ازدواج یک فرد سالم با ناقل که این روش باعث افزایش ناقلین در سطح جامعه در آینده می شود .

  • روش سوم : کاهش موالید از طریق تنظیم خانواده که قادر به ریشه کنی واقعی نیست ولی از درجه ابتلا در جامعه می کاهد .

اگر زوجی بعد از ازدواج متوجه شوند هر دو مبتلا به تالاسمی هستند و قصد داشته باشند بچه دار شوند آیا امکان آن فراهم است ؟ آیا ممکن است بچه سالم به دنیا بیاید ؟ اصولاً چه راهکاری برای آنها پیشنهاد می کنید ؟

همان طور که در مورد کنترل و پیشگیری تالاسمی گفته شد در ایران و بخصوص در تهران چندین مرکز مشاوره ژنتیک وجود دارد . هر گاه دو فرد مینور با آگاهی یا ناخودآگاه با هم ازدواج کردند برای اینکه بچه آنها سالم به دنیا بیاید قبل از حاملگی به این مراکز مراجعه کرده و تحت نظر هستند و در هفته ۱۲-۱۰ حاملگی از جفت نمونه گیری و بررسی DNA انجام می شود اگر بچه سالم یا مینور باشد هیچ اقدامی صورت نمی گیرد ولی اگر مبتلا به تالاسمی ماژور باشد سقط انجام خواهد شد .

آیا در ایران مرکزی وجود دارد که مردم بتوانند اطلاعات دقیقی در مورد تالاسمی به دست آورند ؟

  • آدرس اینترنتی انجمن حمایت از بیماران تالاسمی

www.iranian-thalassaemia.com

۰۲۱-۸۷۱۵۳۵۱ و ۰۲۱-۸۵۵۳۵۳۶

  • پست الکترونیکی انجمن حمایت از بیماران تالاسمی

iranian-thalassaemia @yahoo.com

  • آدرس انجمن حمایت از بیماران تالاسمی در نقشه تهران در سایت زیر قابل دسترسی است

کانال تنظیم خانواده

مشاهده دسته بندی : مقالات مقالات پزشکی و بهداشتی

بازدید : 64395

ccli
لقاح مصنوعی
بازی شهر عشق

این مطلب را به اشتراک بگذارید و در گوگل محبوب کنید

Twitter Facebook




بخش مشاوره و پرسش و پاسخ


شناسه کاربری 

رمز عبور             


   عضویت در سایت

logo-samandehi

دسته بندی مطالب


خدمات عمومی


 

در مورد ایدز بیشتر بدانیم

بررسی وضعیت تناسب اندام

تخمین زمان زایمان




جملاتی از مردان که زنان باید نسبت به آنها حساس باشند
جملاتی از مردان که زنان باید نسبت به آنها حساس باشند

کوری جنسی عامل سرد کننده
کوری جنسی عامل سرد کننده

احساس پشیمانی در دوران عقد و نامزدی
احساس پشیمانی در دوران عقد و نامزدی

نقش و جایگاه  زیبائی در ازدواج
نقش و جایگاه زیبائی در ازدواج

بهترین زمان برای بچه دار شدن
بهترین زمان برای بچه دار شدن

امکان نزدیکی زمان ابتلا به عفونت ناحیه تناسلی
امکان نزدیکی زمان ابتلا به عفونت ناحیه تناسلی

چطور افکار منفی را از خود دور کنیم
چطور افکار منفی را از خود دور کنیم

چرا خانم ها نباید با آقایون متاهل ارتباط برقرار کنند؟
چرا خانم ها نباید با آقایون متاهل ارتباط برقرار کنند؟










کانال سایت تنظیم خانواده در تلگرام

دکتر تاج بخش کاندوم فضایی

بازی شهر عشق

 افراد آنلاین :

39054

بازدید امروز:

46301

بازدید دیروز:

201644527

آمار کل:

مشاوره ازدواج و مشاوره زناشویی تنظیم خانواده ،کلیه حقوق مادی و معنوی مروبط به مطالب اختصاصی ثبت شده و ترجمه شده در این سایت برای پایگاه اطلاع رسانی تنظیم خانواده محفوظ است.

صفحه فیسبوک سایت تنظیم خانواده صفحه توئیتر سایت تنظیم خانواده صفحه گوگل پلاس سایت تنظیم خانوادهگروه تنظیم خانواده در تلگرام